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篇一:《β 珠蛋白生成障碍性贫血》
β珠蛋白生成障碍性贫血，此病（地中海贫血）是一种因基因变异而导致造血功能缺失的一种常染色体不完全显性遗传疾病。如果父母一方是基因携带者，那么后代发生概率：50％是基因携带者，50％是健康人。但是如果父母双方都是基因携带者，那么后代发生概率：25％是健康人，50％是基因携带者，25％是患者。故怀孕后需做产前检查，根据情况再做决定。
********************************************************** β地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病，是由于基因突变而导致血红蛋白β链合成缺陷所致。原来人的细胞中第11号染色体上有两个β等位基因，倘这基因发生突变，就不能合成正常血红蛋白。现已知中国人有21种突变型。当夫妇的成对β基因中有一个是突变的，他们都叫携带者，由于正常基因呈显性，而突变致病基因呈隐性，所以这对夫妇外表是正常的。如带有致病基因的精子与卵子结合，就生育纯合子或双重杂合子的β地中海贫血患儿；如果精子与卵子均是带正常基因，则生育完全正常的孩子；倘若精子或卵子的其中一个带突变基因而相结合，则生育的孩子外表正常，像他(她)父母一样带致病基因，将来还会把病传下去，这三种情况发生的几率为1/4：1/4：2/4。广东是β地中海贫血高发区，人群携带者达3%。目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段，不过难免诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型，并用高剂量辐射破坏自身造血系统，费用较高，大多
数家庭无法承担，有些到一定阶段常因免疫反应致死告终。现在对β地中海贫血最有效的措施是以预防为主，对有这种病的男女婚配，应做婚前检查倘若双方为致病基因携带者，要理智处理；如已怀孕应做产前基因诊断，去劣存优，达到优生的目的。
********************************************************** 地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级
地中海贫血的症状
(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 针对地中海贫血的治疗方法有：
sbonie.补血丸中的氯化血红素成份是从新西兰哈密尔顿的精选牛血中提取，是医学界和营养学界公认的吸收率最高的补血益气产品。sbonie.补血丸将补血与补气结合在一起，气血双补，从根源上补血，对改善贫血、强身健体能产生事半功倍的效果，利于补血效果的长久
持续。能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。
专家提示：地中海贫血患者要多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，有助于增强体质和抗病能力。注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。
********************************************************** 父母“隐居”子女“现身”
根据地贫的这种遗传规律，地贫是完全可以预防的。其中最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，凡带有地贫基因的男女双方均不应联姻，这样就可以避免生出患中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查。
地中海贫血（简称地贫）是一组遗传性溶血性贫血，由于患者父母各带有一个地中海贫血基因（简称地贫基因），遗传到小孩身上而引发疾病。在国外，地贫以地中海沿岸国家（故名地中海贫血）及东南亚各国多见，在我国内地以长江以南各省市，尤其是广东、广西、海南、重庆、四川等省市发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，对儿童健康造成较大威胁，因此，本病以预防为主。
人类血红蛋白由珠蛋白和血红素构成。人类的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等几种，各由相应的基因来调控。如果调控的基因存在缺陷，将导致相应蛋白生成障碍，产生相应的地中海贫血。例如，调控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障碍，导致β地贫，如此类推。其中以α和β地贫较为常见。{β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)地中海贫血}.
或许家长们会不解地问：我们都没有病，为什么小孩却患病呢？这是因为家长（即夫妻双方）各带有一个地贫基因，这种带有一个地贫基因的患者并不发病，表现可完全正常或仅有轻微贫血（静止型或轻型），称之为地贫基因携带者。当带有地贫基因的男女双方结婚之后，他们的子代即有可能出现重型（或中间型）地贫了。
婚前、产前检查，远离地贫
根据地贫的这种遗传规律，地贫是完全可以预防的。其中最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，凡带有地贫基因的男女双方均不应联姻，这样就可以避免生出患中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查，如果夫妻双方都是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期（通常在12~20周）到医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠（即做人工流产）。这样亦可避免重型地贫患儿出生。 地贫的治疗较困难。对重型地贫多存在妊娠晚期死胎或娩出后即死亡的情形，目前尚无治疗方法。
中间型α地贫（又称为血红蛋白H病）患儿多在两岁以后出现贫血、脾大或黄疸，遇感染、疲劳等因素可诱发贫血加重。这种患儿最主要是防感染及过度疲劳等可诱发加重贫血的因素，其次是适当输注红细胞；待年龄较大且脾脏巨大时可予以脾切除治疗。中间型α地贫患儿常可成活，至成年甚至可获同正常人一样的寿命。
对于重型β地贫，目前最佳的治疗方法就是进行造血干细胞移植（即骨髓移植、脐血移植、外周血造血干细胞移植）。移植前须进行
组织配型，如在亲属间能找到相配的供者，则移植成功率较高；如没有血缘相关供者，则可找非亲属供者，但效果不及亲属供者。目前造血干细胞移植的主要问题是难于找到相配的供者，其次是费用较昂贵，因而影响了其广泛应用。
除移植外，目前最常用的治疗方法是输注红细胞（旧称输血）加用除铁灵。输注红细胞以保证血红蛋白能维持在100克／升以上。长期输红细胞易致铁过多在体内沉积，造成对身体重要器官，如心脏、肝脏、脑垂体等的损害，因此一定要并用除铁灵以去除体内过多的铁。但除铁灵不能过早应用（过早对身体有害），一般在规则输血一年后进行体内铁负荷的评估，如有铁超负荷则应加除铁灵治疗，最好能坚持每周连续应用5天的除铁灵治疗，以达到消除铁超负荷的目的。 此外，有一些药物能改善地贫患者的贫血症状，可在医生指导下应用。地贫是单基因缺陷遗传病，从理论上看，基因治疗是最佳的选择。但目前基因治疗还有很多技术难题尚未解决，还需进行大量的研究，需待时日才能实现。
篇二:《珠蛋白生成障碍性贫血》
珠蛋白生成障碍性贫血——血液病诊断及疗效标准
核心提示:珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）又称地中海贫血或海洋性贫血。1987年11月在上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月在洛阳召开的全国小儿血液病会议讨论、制定了本病各型的诊断标准。现根据以上诊断标准，结合有关文献拟订诊断标准如下
诊断标准
国内诊断标准
珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）又称地中海贫血或海洋性贫血。1987年11月在上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月在洛阳召开的全国小儿血液病会议讨论、制定了本病各型的诊断标准。现根据以上诊断标准，结合有关文献拟订诊断标准如下。{β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)地中海贫血}.
一、β珠蛋白生成障碍性贫血
1、重型
（1）临床表现：可有贫血、黄疸、肝脾肿大。儿童患者发育不良、智力迟钝，骨骼改变如颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平，X线可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样等。
（2）实验室检查：HB小于60g/L，呈小细胞低血色素性贫血；红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）；网织红细胞增多。骨髓中红细胞系统极度增生。血红蛋白电泳：HBF大于30%。
（3）家族调查可证明患者的父母均为轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。
凡符合上述临床表现、有重度溶血性贫血、HBF大于30%，并能除外HBF增加的其他珠蛋白生成障碍性贫血，可诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血。为进一步确定诊断可作α和β珠蛋白链的合成比率测定和基因分析。
2、轻型
（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大或轻度肿大。
（2）实验室检查：血红蛋白稍降低或正常，末稍血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。HBA2大于3.5%，HBF正常或轻度增加（不超过5%）。
（3）遗传学：父或母为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子。患者为杂合子（β+）。
（4）除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。
凡符合上述条件者可诊断本病。
3、中间型
（1）症状和体征介于重型和轻型β珠蛋白生成障碍性贫血之间。
（2）实验室检查同重型β珠蛋白生成障碍性贫血。
（3）遗传学：父或母均为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子；或父或母均为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子，但其中一方HBF持续存在；或父或母中一方为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子，而另一方为α珠蛋白生成障碍性贫血。
凡符合上述条件者可诊断本病。多种不同基因的异常引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血需依据基因分析和HB结构分析的结果作出区分。
二、α珠蛋白生成障碍性贫血
1、血红蛋白Bart胎儿水肿综合征
（1）临床表现：胎儿在宫内死亡或早产或产后数小时内死亡。胎儿发育差，全身水肿，皮肤苍白、剥脱，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，可有器官畸形。孕妇可有妊娠高血压综合征和分娩Bart胎儿水肿综合征的胎儿史。
（2）实验室检查：血红蛋白明显减少，红细胞中心浅染、形态不一，大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。有明显的溶血性贫血表现。血红蛋白电泳：Hb Bart成分大于80%，抗碱Hb增加，出现少量Hb Portland或少量HbH。
（3）遗传学：父母均为标准型α珠蛋白生成障碍性贫血或HbH病。
凡符合上述临床表现、Hb Bart大于80%、并能除外其他原历所致的胎儿水肿和死胎者，可作出诊断。进一步确定诊断需做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。
2、血红蛋白H病
（1） 临床表现：轻度至中度贫血，可有肝脾肿大和黄疸。
（2） 实验室检查：有溶血性贫血之特征；红细胞形态基本同重型β珠蛋白生成障碍性贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。HB电泳出现HBH区带。
（3） 遗传学：可发现父母均为α珠蛋白生成障碍性贫血。
凡符合上述临床表现、HB电泳出现HBH区带、并可除外继发性HBH病和其他血红蛋白病，大体可作出诊断。进一步确定诊断可做α、β珠蛋白肽链合成比率及基因分析。
3、 标准型α珠蛋白生成障碍性贫血或特性（α珠蛋白生成障碍性贫血1，轻型α珠蛋白生成障碍性贫血）
（1） 临床表现：同轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。可无贫血及任何症状。
（2） 实验室检查：同轻型β珠蛋白生成障碍性贫血，出生时Hb Bart胎儿水肿综合征可占5%－15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，靶形细胞多见，血红蛋白电泳正常。
（3） 遗传学：父母任一方有α珠蛋白生成障碍性贫血。
若符合上述条件，并除外其他轻型珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血后，大体可作出诊断。进一步确诊可做α、β珠蛋白肽链合成比率及基因分析。
4、 静止型α珠蛋白生成障碍性贫血或特性（α珠蛋白生成障碍性贫血2）
出生时Hb Bart胎儿水肿综合征约为1%－2%，出生后3个月后消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态正常。符合上述条件，且能证明父母一方有α珠蛋白生成障碍性贫血，诊断基本成立。进一步确定诊断可作α、β珠蛋白链合成比率及基因分析。
三、遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征（HBF持存）
1、临床表症状
2、血象正常。红细胞内有高浓度的HBF持续存在至成年，血红蛋白电泳：杂合子者HBF大于15%，纯合子者血红蛋白纯为HBF。酸洗脱试验示红细胞均有HBF，HBF在细胞内的分布均匀。
3、父或母为HBF持存纯合子或杂合子。
凡符合上述条件，并能除外HBF增高的其他血红蛋白病和血液病，可作出诊断。
国外诊断标准
根据文献交基本类型的诊断标准综合如下：
一、β珠蛋白生成障碍性贫血
1、重型β珠蛋白生成障碍性贫血
（1）临床表现：出生时接近正常，多在6－9个月出现贫血，发育滞后，智力较低，肝脾明显肿大，黄疸，骨骼改变，可有病理性骨折，呈特殊的“地中海贫血”面容。
（2）实验室检查：血红蛋白小于70g/L，成熟红细胞呈小细胞、低色素、大小明显不均和异形性；靶形红细胞在10%－30%，网织红细胞5%－15%，外周血出现较多有核红细胞，骨髓中红细胞系统增生旺盛，HBA2正常，HBF大于30%。
（3）遗传学：双亲为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子。
（4）珠蛋白链体外合成速率显示β/α降低（0－0.3），基因分析可测定基因突变类型为纯合子β0。
临床有溶血性贫血、HBF增高、能除外HBF增加的其他疾病，临床诊断可成立。
2、中间型β珠蛋白生成障碍性贫血
（1）临床表现：多在2－5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，不需要输血。
（2）实验室检查：血红蛋白70－100g/L，成熟红细胞与重型相似，网织红细胞3%－10%，偶见有核红细胞，HBF大于20%。
（3）遗传学：双亲为β+杂合子或复合其他类型的杂合子。
（4）珠蛋白链体外合成速率显示β/α降低，基因分析可测知基因突变类型。
具备本病重型的基本诊断条件，但不需输血、血红蛋白能维持70g/L以上，可诊断本病。
3、轻型β珠蛋白生成障碍性贫血（β珠蛋白生成障碍性贫血特性）{β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)地中海贫血}.
（1）临床表现：可有轻度贫血表现，无黄疸，偶见脾轻度肿大，无明显骨骼改变。
（2）实验室检查：血红蛋白大于100g/L，轻度小细胞、低色素性贫血，网织红细胞2%－5%，外周血无有核红细胞，HBA2 3.5%－8%，HBF 1%－2%。
（3）遗传学：双亲一方或双方为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子。
（4）基因分析：β珠蛋白基因突变。
HBA2轻度增加，能除外HBA2增加的其他原因和缺铁性贫血，临床诊断可成立。
4、极轻型β珠蛋白生成障碍性贫血（静止型β基因携带者）
（1）临床表现：偶见轻微贫血，无黄疸，肝脾不肿大，多为血红蛋白病普查或其他疾病做血液学检查时发现。
（2）实验室检查：血红蛋白正常，偶见红细胞呈低色素性，网织红细胞正常；外周血无有核红细胞和靶形红细胞；HBA2小于3.2%，HBF小于1%。
（3）遗传学：同轻型。
本型须进行基因分析才能确诊。{β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)地中海贫血}.
二、α珠蛋白生成障碍性贫血
1、血红蛋白Bart胎儿水肿综合征
（1）临床表现：妊娠30－40周时胎儿在宫内死亡或出生后半小时内死亡，胎儿苍白，全身高度水肿，体腔积液；巨大胎盘，孕妇可有妊娠高血压综合征。
（2）实验室检查：脐血血红蛋白49g/L左右，成熟红细胞大小明显不均，异形性和多嗜性明显，呈小细胞、低色素性，网织红细胞显著增加，有大量有核红细胞。血红蛋白电泳：血红蛋白Bart成分大于70%，可有少量HBH或HB Portland。
（3）遗传学：胎儿双亲均为α0珠蛋白基因携带者。
（4）基因分析：缺失4个α珠蛋白基因，基因型（――/――）。
水肿胎儿、HB Bart大于70%、能除外RH或ABO血型不合所致的胎儿水肿者，临床诊断成立。{β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)地中海贫血}.
2、血红蛋白H病
（1）临床表现：出生后一岁左右逐渐出现轻度至中度贫血，轻度黄疸、肝脾肿大，骨骼改变，轻度“地中海贫血”面容。
（2）实验室检查：血红蛋白70－100g/L，MCV、MCH、MCHC均降低，红细胞大小不均、呈异形性。HBH成分5%－40%，可出现少量HB Bart或HBCS成分，红细胞包涵体阳性。
（3）遗传学：患者双亲为α+和α0基因携带者。
（4）珠蛋白链体外合成速率测定α/β比例小于0.5，基因类型分析为（――/－α）、（――/ααT）、（――/αCSα）。
血红蛋白电泳出现HBH成分，能除外继发性HBH病，则本型临床诊断可成立。
3、轻型α珠蛋白生成障碍性贫血（α珠蛋白生成障碍性贫血特性）
（1）临床表现：同轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。
（2）实验室检查：同轻型β珠蛋白生成障碍性贫血，新生儿脐血HB Bart成分占2%－10%，出生一年后消失。
（3）遗传学：患者双新中的一方α0珠蛋白基因携带者。
（4）基因分析，基因型可为（――/αα）、（－α/－α），（－α/ααT）。
确诊本型需依靠基因分析，血液学改变和遗传学资料可供参考。
4、极轻型α珠蛋白生成障碍性贫血（静止型α基因携带者）
（1）临床表现：同轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。
（2）实验室检查：同轻型β珠蛋白生成障碍性贫血，新生儿脐血中Hb Bart占0%－2%，出生后一年消失。
（3）遗传学：双亲一方或双方为α基因携带者。
（4）基因分析：基因型为（－α/αα）或（ααβT/αα）、（ααCS/αα），成立诊断需要依靠基因分析。
三、遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征（HB持存）
1、临床表现：无贫血，偶见脾肿大。
2、实验室检查：血象基本正常，HBF增加。
3、遗传学：纯合子HBF100%，杂合子HBF大于10%。双亲中有本症突变基因携带者。{β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)地中海贫血}.
4、Gr/Ar比率测定和基因分析异常。
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